Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Содержание
  1. Анализы в KDL. Генетический риск нарушений системы свертывания
  2. В каких случаях обычно назначают исследование?
  3. Что именно определяется в процессе анализа?
  4. Что означают результаты теста?
  5. Сроки выполнения теста
  6. Как подготовиться к анализу?
  7. Исследование входит в состав
  8. Генетика комплекс протромбин
  9. Результаты исследования
  10. Другие анализы раздела
  11. Генетические анализы при потерях беременности
  12. Какие полиморфизмы обычно обсуждаются в контексте потери беременности?
  13. Почему врачи назначают анализы на эти полиморфизмы?
  14. 1. Полиморфизмы не являются значимой причиной ранней потери беременности
  15. 2. Какие-то полиморфизмы есть у всех людей
  16. 3. Полиморфизмы не определяют признак полностью (или на большую часть)
  17. 4. Полиморфизм – не болезнь
  18. 5. Влияние полиморфизмов «видно» только на больших группах людей
  19. 1. «Вылечить» полиморфизмы нельзя
  20. 2. Ни один из полиморфизмов не является прямым поводом для назначения лечения
  21. 3. Курантил, актовегин, тромбоасс, пиявки не нужны
  22. И чтобы не оставлять неопределенности:
  23. Мутации системы гемостаза
  24. Обследование на мутации генов системы гемостаза
  25. Кому необходимо исследование на мутации системы гемостаза
  26. Метод исследования генетического материала
  27. Как пройти обследование на мутации генов гемостаза
  28. Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция
  29. Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?
  30. Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?
  31. В чем опасность мутаций гемостаза?
  32. В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?
  33. Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?
  34. Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза
  35. Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)
  36. Показания к исследованию:
  37. Интерпретация результатов:

Анализы в KDL. Генетический риск нарушений системы свертывания

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям.

Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов.

Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
  • женщины, планирующие прием комбинированных
  • пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов
  • пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены)
  • пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами
  • женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов
  • женщины, планирующие гормональную заместительную терапию
  • женщины с привычным невынашиванием беременности.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 – ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания.
  • FGB – ген, кодирующий бета- субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета- 3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I)– ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории.

В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Исследование входит в состав

Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:00-17:00

вс: 7:00-15:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:00-17:00

вс: 7:00-15:00

29.04.2020 после 15:30 по техническим причинам в мединский офис не работает. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00
сб-вс: 7:30-19:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

29.04.2020 после 15:30 по техническим причинам в мединский офис не работает. Приносим извинения за доставленные неудобства.

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт 9:00-20:00сб. 09:00-17:00

вс. 9:00 – 15:00

пн-пт 8:00-15:00сб. 08:00-14:00

вс. – выходной

пн-пт 7:30-19:30сб. 07:30-16:30

вс. – 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт 9:00-20:00сб. 09:00-16:00

вс. 9:00 – 14:00

пн-пт: 7:30-14:30сб: 7:30-13:30

вс: выходной

Источник: https://kdl.ru/analizy-i-tseny/geneticheskiy-risk-narusheniy-sistemi-svertivaniya

Генетика комплекс протромбин

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Ген F2 (Фактор коагуляции II) кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови.

Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка (тромбофилия).

Причина тромбофилии может быть наследственность или может быть связана с внешними факторами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности.

Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз – гестоз). 

Характерные проявления полиморфизма гена протромбина F2:

  • ранние венозные и артериальные тромбозы, 
  • наличие венозных тромбозов у родственников,
  • инфаркт миокарда, инсульты, 
  • подготовка к оперативному вмешательству,
  • тромбоэмболические осложнения при беременности, 
  • после родов и на фоне приема оральных контрацептивов, 
  • патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).

Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данной мутации, необходимо обследование его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов.

 При выявлении мутации в гене протромбина рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами.

Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности. У людей – носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии.

Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных. 

К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма гена протромбина F2 и полиморфизма  F5 (мутации Лейдена), наиболее подвержены риску заболевания.

Показания к назначению анализа:

  • тромбозы
  • наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • подготовка к операции
  • подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Дополнительная услуга:
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) (код по бланку GN002).

Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Общие правила подготовки к исследованиям:

  • Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  • Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  • За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  • Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Результаты исследования

G20210A

  • G/G – нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
  • A/G – мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
  • A/A – мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК.  Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

Thr165Met

  • Thr/Thr – нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
  • Thr/Met – мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
  • Met/Met – мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК.  Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

Примеры результатов

Синонимы русские

Фактор коагуляции II ,фактор II свертываемости крови ,протромбин

Синонимы английские

Prothrombin complex,F2,Thr165Met; T165M,coagulation factor II, thrombin

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/kompleks-protrombin/

Генетические анализы при потерях беременности

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Aнализы на генетические полиморфизмы при выкидышах и замерших беременностях в первом триместре

Поскольку 80%[1] потерь приходятся на первые три месяца беременности, только этих ситуаций мы коснемся в статье. Причины потери беременности после 12 недель – предмет отдельного обсуждения.

Непросто поверить, но риск спонтанного прерывания беременности на сроке 6-12 недель у здоровой женщины моложе 35 лет составляет не менее 10%[2], и повлиять на причины этих событий можно в меньшинстве случаев.

Итак, женщина понимает: ребенка не будет. Одно из первых желаний в такие моменты – узнать причину. И находятся желающие эту потребность удовлетворить: ошарашенной женщине назначают многочисленные обследования и анализы, и редко обходится без тестов на:

  • «генетические причины потери беременности»
  • «полиморфизмы в генах гемостаза и фолатного цикла»
  • «мутации предрасположенности к невынашиванию беременности»
  • «генетический риск осложнений беременности»

Вариантов названий у этой услуги множество. Суть одна: по материалу матери определяют ее генотип по полиморфизмам нескольких генов.

Когда женщине назначают «генетические анализы» по поводу потери беременности — это в 99% случаев именно анализы на полиморфизмы. Поэтому (с определенным допущением) можно сказать, что анализы на полиморфизмы = генетические анализы, которые назначаются женщинам по поводу потери беременности.

Непросто в двух словах рассказать, что такое полиморфизмы. Полиморфизмы – это незначительные различия в структуре генов, определяющие разнообразие их проявлений. Каждый конкретный полиморфизм «живёт» в определенном гене, немножко изменяя свойства его продукта и, тем самым, проявление какого-то признака.Полиморфизмы – это то, что делает нас разными. Это генетические оттенки, из-за которых один может за милую душу выпить литр молока, а другой после пары глотков будет искать туалет. Благодаря полиморфизмам у нас столько цветов глаз и волос. Из-за них у кого-то кровь сворачивается чуть быстрее среднего, а у кого-то – чуть медленнее. Удивительно, но весь этот спектр форм, цветов и особенностей задается комбинациями четырех букв-нуклеотидов, составляющих наши гены: A, G, T и C. Одну букву мы получаем от мамы, другую – от папы. Так получается наш собственный генотип: например GG, GA или TC. Результатом анализа на полиморфизмы как раз и будут пары букв.Например, в гене фактора свертывания крови V (этот ген называется F5) буквой под номером 1691 может быть G, а может – А. Отсюда три варианта генотипов: GG, GA и AA. Вариант GG — удел большинства людей, ему не свойственны какие-то особенности. Около 2-7% людей имеют генотип GА, то есть несут полиморфизм А (так называемую Лейденскую мутацию), из-за чего склонны к повышенной свертываемости крови. Людей с генотипом АА крайне мало.Грань между понятием «мутация» и «полиморфизм» тонка и неопределенна. Ученые-биологи любое отклонение от «эталона» могут называть мутацией, а врачи-практики обычно считают мутацией только то изменение, которое может приводить к болезни. Поэтому не смущайтесь, что полиморфизм в гене F5 называют Лейденской мутацией.

Какие полиморфизмы обычно обсуждаются в контексте потери беременности?

Назовём героев этой статьи поимённо!

Не пугайтесь того, что эти названия вам ни о чем не говорят, и пока что поверьте: они и врачу вашему в большинстве случаев ничего не скажут.

  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln)NB!
  • F2: 20210 G>A NB!
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln)
  • F13: G>T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G>A
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G
  • MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A>G (lle22Met)

NB! Обратите внимание, что эти два полиморфизма могут играть важную роль в принятии решения о назначении КОК (комбинированных оральных контрацептивов).

Почему врачи назначают анализы на эти полиморфизмы?

Когда ученые узнали о существовании полиморфизмов, они задумались: а нельзя ли использовать это знание для выделения группы людей с предрасположенностью к определенным заболеваниям, и заблаговременно их предупреждать? Известно же: предупредить легче, чем лечить!

Эти времена совпали с подъемом молекулярных технологий, позволивших выполнять тесты на полиморфизмы относительно просто и недорого. Исследователи смекнули, что работы типа «Влияние полиморфизма Х на болезнь Y» генерировать легко и делать это можно практически бесконечно.

Поскольку болезней и полиморфизмов много, всегда была возможность подобрать пару «полиморфизм – болезнь», позволявшую даже из безнадежных данных вытащить мало-мальски значимую связь и опубликоваться, кокетливо умолчав об изъянах дизайна исследования.

Соедините немного логики и статистики – и получите скромное, но научное достижение.

Вот как рассуждали эти исследователи: уже упоминавшаяся Лейденская мутация связана с повышенной свертываемостью крови. Известно, что формирование и функционирование плаценты сильно зависит от агрегатных свойств крови, а при невынашивании беременности в плацентах нередко находят очаги тромбоза.

Логично предположить, что у носительниц Лейденской мутации эти нарушения могут встречаться чаще. Осталось провести исследование и проверить эту гипотезу. Такие исследования были проведены и некоторые показали наличие связи между наличием Лейденской мутации и повышенным риском потери беременности.

Так появилась богатая (на немалую долю отечественная) «литературная база», указывающая на связь между полиморфизмами и предрасположенностью к разным болезням.

Именно на эту «базу» опирались производители реагентов при убеждении врачей в целесообразности назначения тестов на полиморфизмы.

Да-да, на определенном этапе потребность в диагностикумах для анализов на полиморфизмы стала так велика, что привлекла производителей реагентов, которые создали коммерческие наборы для выполнения этих тестов. А товар требует продвижения.

Как можно расширить рынок таких наборов? Внедрить тесты на полиморфизмы в клиническую практику! И эти анализы из научных лабораторий стали «заползать» в диагностические.

Когда результаты научных исследований переносятся в клиническую практику без должной оценки последствий, страдают кошельки и нервы пациентов.

Так появились лаборатории, предлагающие тесты на полиморфизмы как медицинские диагностические услуги. Так появились врачи, наученные лабораториями и производителями реагентов, что эти тесты нужно назначать в различных случаях, в том числе при невынашивании беременности. Так сформировалась целая мифология про то, какие полиморфизмы надо выявлять и как их «лечить».

1. Полиморфизмы не являются значимой причиной ранней потери беременности

Около 70% беременностей, прервавшихся в первом триместре, не могли развиваться из-за генетических аномалий ЭМБРИОНА (не матери!!!)[3]. Не путайте с генетическими полиморфизмами!

Полиморфизмы – это генетические особенности мамы, а приводящие к выкидышу нарушения структуры и количества хромосом – это грубые аномалии эмбриона. Возникновение таких эмбрионов – часть жизни, так же, как и их ранняя отбраковка.

Оставшиеся 30% ранних потерь беременности тоже не имеют отношения к полиморфизмам, а обусловлены антифосфолипидным синдромом, неправильным функционированием шейки матки, инфекциями и другими причинами, к которым генетические полиморфизмы матери не относятся.

2. Какие-то полиморфизмы есть у всех людей

В отличие от мутаций, вызывающих редкие генетические болезни, которые встречаются у одного из десятков тысяч людей, какие-то полиморфизмы есть у всех. Каждый день мимо вас проходят люди с такими же GG, GA и TC, как у вас.

Возможно, у них есть дети, но может быть и нет. Есть вероятность, что они сталкивались с потерей беременности, а может быть их это несчастье обошло стороной.

В любом случае: от вас они отличаются тем, что не тратили деньги на анализ полиморфизмов.

3. Полиморфизмы не определяют признак полностью (или на большую часть)

Вернемся к несчастным больным генетическими заболеваниями: их редкий генетический дефект практически на 100% определяет их беду. То, что генетики называют «факторами среды» (поведение, питание, физическая активность) вносит очень маленький вклад в их несчастье. С полиморфизмами наоборот: их вклад очень мал.

Например, вероятность развития венозного тромбоза хоть в некоторой степени и зависит от наличия, например, уже знакомой нам Лейденской мутации, но на львиную долю определяется весом, статусом курения, возрастом, наличием беременности, принимаемыми препаратами и другими факторами.

4. Полиморфизм – не болезнь

Какими бы жуткими словами не сопровождались комбинации из букв A, G, T и C в заключении генетического анализа, они НЕ говорят о том, что у женщины будет, например, «невынашивание беременности».

Пример из жизни:

Когда на бланке результата «Нарушение развития плода – незаращение нервной трубки» написано рядом с «MTRR c.66A>G G/G» любой человек поймёт такую запись как причинно-следственную связь. А это не так.

Наличие полиморфизмов говорит лишь о том, что вы принадлежите к людям, у которых по данным некоторых(!) научных(!!!) исследований эти патологии возникают чаще, чем у людей без ваших полиморфизмов.

И тут мы переходим к следующему факту…

5. Влияние полиморфизмов «видно» только на больших группах людей

Даже будучи специалистом, я не пойму ваш генотип по генам свертывания крови, увидев вашу коагулограмму (анализ на свертываемость крови). А всё потому, что эти различия не «видны» на индивидуальном уровне.

У человека с «плохими» полиморфизмами свертывание может быть «лучше», чем у «генетически идеального».

Лишь среднее значение этого показателя, измеренное в большой группе людей с «плохим» генотипом, будет отличаться от такового у группы с «хорошим».

Немного математики: Иногда в заключении анализа рядом с жуткими «диагнозами» можно увидеть цифры. Например, «Выявленный полиморфизм в 3,5…5,5 раз увеличивает риск венозной тромбоэмболии». Эти цифры – совершенно честные[4] для Лейденской мутации. Этот полиморфизм – один из двух достойных хоть какого-то внимания полиморфизмов системы свертывания крови. Второй – так называемый «полиморфизм протромбина», c.20210G>A в гене фактора свертывания крови II (F2).Но вернемся к цифрам. Увеличение в 3,5…5,5 раз – это существенно? Конечно существенно! Если мне завтра в три с половиной раза увеличат зарплату, это будет ой как существенно…А если посмотреть не относительный, а абсолютный риск? Когда у вас есть Лейденская мутация, ваш ежегодный риск получить венозную тромбоэмболию равен 0,05…0,2%. Иными словами:Наличие Лейденской мутации означает,что с вероятностью 99,95…99,80% у васНЕ будет венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в течение следующего годаАбсолютный риск ВТЭ настолько мал, что даже увеличение в разы не делает его существенным для жизни отдельного конкретного человека. Беременность в совокупности с Лейденской мутацией повышает риск ВТЭ, но шанс на то, что тромбоза НЕ будет, всё равно не опускается ниже 95%.

1. «Вылечить» полиморфизмы нельзя

Это часть генотипа, и он останется неизменным до конца жизни. Поэтому тактика «сдать на полиморфизмы – полечить – сдать контрольный анализ» абсурдна по своей сути.

2. Ни один из полиморфизмов не является прямым поводом для назначения лечения

Справедливости ради, стоит отметить, что при невынашивании беременности антикоагулянтная терапия может потребоваться, и она дает неплохие результаты. Но для назначения антикоагулянтов должен быть установлен диагноз «антифосфолипидный синдром» (который может сочетаться или не сочетаться с полиморфизмами в генах системы свертывания).

3. Курантил, актовегин, тромбоасс, пиявки не нужны

Они не имеют доказанной эффективности в улучшении исходов беременности у женщин с полиморфизмами в системе свертывания.

Тестирование женщин даже с неоднократной потерей беременности на наследственные тромбофилии[5] и полиморфизмы фолатного цикла[6] не входит в рекомендации ведущих медицинских организаций, занимающихся этой проблемой. Но в большинстве отечественных «методичек»  и рекомендаций по невынашиванию беременности эти исследования входят.

И чтобы не оставлять неопределенности:

Анализы на генетические полиморфизмы женщинам, столкнувшимся с потерей беременности один или несколько раз, делать не нужно

Источники:

[1]https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Practice-Bulletins/Committee-on-Practice-Bulletins-Gynecology/Early-Pregnancy-Loss [2] https://www.webmd.com/baby/guide/pregnancy-miscarriage#1 [3] http://emedicine.medscape.com/article/260495-overview#a11 [4] Scott M. Stevens et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis (2016) 41:154–164 [5] Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion [6] Thrombophilias and recurrent pregnancy loss: a critical appraisal of the literature

Карпачева Клавдия, молекулярный генетик

Источник: http://RumyantsevaMD.ru/polimorphysmy/

Мутации системы гемостаза

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Режим работы в праздничные дни

с 01.05 по 11.05 – сокращённый график:

с 1 по 5 мая – выходные дни, лаборатория не работает.

с 6 по 8 мая – работаем по обычному расписанию.

с 9 по 11 мая – выходные дни, лаборатория не работает.

Система гемостаза, ответственная за свертываемость крови, является одной из важнейших функциональных систем организма. Основным патологическим состоянием, связанным с нарушениями в работе системы гемостаза является тромбофилия.

Склонность к повышенной коагуляции и образованию тромбов является частой причиной смертности и инвалидизации во многих странах. Существуют различные формы тромбофилии, в том числе и наследственная.

Тромбофилия особенно опасна для женщин репродуктивного возраста, так как может стать причиной серьезных осложнений течения беременности.

Определение мутации генов гемостаза позволит лечащему врачу установить причины заболевания и подобрать эффективный курс терапии.

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает провести анализ крови на мутации генов гемостаза по нескольким маркерам. Для выбора необходимого комплекса исследований рекомендуется консультация врача-генетика. Записаться на прием к специалисту можно на сайте или по телефону.

Обследование на мутации генов системы гемостаза

Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ.

Причинами развития тромбофилии на генетическом уровне являются полиморфизмы в генах плазменных факторов свертывающей системы крови. Наличие мутаций хотя бы в двух генах повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений.

Расширенный анализ на мутации генов гемостаза включает 12 показателей:

  • F2 Протромбин (коагуляционный фактор II);
  • F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V);
  • F7 (коагуляционный фактор VII);
  • F13A1 (коагуляционный фактор XIII);
  • FGB Фибриноген (фактор свертывания I);
  • SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена;
  • ITGA2 Интегрин альфа-2;
  • ITGB3 Интегрин бета-3;
  • PROC Протеин C;
  • PROS1 Протеин S;
  • MTHFR; MTR; MTRR – полиморфизмы генов фолатного цикла (дополнительные факторы риска);
  • AGT; АСЕ; NOS3 – полиморфизмы, связанные с повышенным риском артериального давления (дополнительные факторы риска)

Кому необходимо исследование на мутации системы гемостаза

Проблемы свертываемости крови могут привести к развитию большого числа патологических состояний. Тромбофилия является причиной тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен нижних конечностей, инфаркта миокарда, инсульта.

У беременных в норме происходит физиологическое повышение свертываемости крови, поэтому наличие мутации гемостаза в этот период более критично и может приводить к отслойке нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, привычному невынашиванию и др.

В особой группе риска относятся следующие категории пациентов:

  • больные с инсультом, инфарктом или тромбозом в анамнезе;
  • пациенты с отягченным семейным анамнезом;
  • беременность.

Исследование также рекомендуется проводить больным, готовящимся к оперативному вмешательству, а также людям с варикозной болезнью вен нижних конечностей.

Метод исследования генетического материала

В лаборатории Центра Инновационных Биотехнологий Аллель используется современное оборудование и методики, позволяющие получить достоверный результат. Анализ генетических образцов проводится методом пиросеквенирования, который с высокой точностью определяет наличие или отсутствие полиморфизмов в исследуемых генах.

Метод проведения исследования позволяет подтвердить или опровергнуть наличие мутаций в исследуемых генах. Двоякая оценка результата обследования на мутации генов гемостаза при таком методе исследования исключена.

Как пройти обследование на мутации генов гемостаза

Определить необходимость проведения исследования поможет врач-генетик. Запишитесь на консультацию специалиста Центра Инновационных Биотехнологий Аллель на сайте, заполнив короткую форму. Запись также возможна по телефону: +7 (495) 780-92-96.

Консультация врача-генетика для назначения исследования

Источник: https://AllelTech.com/shop/catalog/predraspolozhennost-k-zabolevaniyam/kardiologiya/mutatsii-sistemy-gemostaza/

Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость

Гемостаз — одна из важнейших систем организма, которая отвечает за нормальную свертываемость крови и остановку кровотечений. Правильное функционирование этой системы определяет здоровое состояние кровеносных сосудов, сохранение жидкого состояния крови.

В то же время мутации гемостаза могут привести к различным серьезным патологиям, например, развитию тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний, невынашиванию беременности.

О причинах возникновения мутаций и способах их коррекции Medical Note рассказала гемостазиолог Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?

— В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная — возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?

— У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

В чем опасность мутаций гемостаза?

— Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений — тромбозов, инфарктов, инсультов.

У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.

Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, атеросклероз, мерцательная аритмия).

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

— Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:

  • при наличии тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
  • при невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
  • при бесплодии и неудачах ЭКО.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

— Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами.

Первый — это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ – профилактический: на основании только результатов анализов.

Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза

— Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую — результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента.

Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/blog.mednote.life/mutacii-genov-gemostaza-prichiny-vozniknoveniia-i-korrekciia-5e4262e1f248266529650905

Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови анализ стоимость
array(20) { [“catalog_code”]=> string(6) “180014” [“name”]=> string(248) “Плазменные факторы системы свертывания крови.

Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)” [“period”]=> string(1) “5” [“period_max”]=> string(2) “12” [“period_unit_name”]=> string(6) “к.д.

” [“cito_period”]=> NULL [“cito_period_max”]=> NULL [“cito_period_unit_name”]=> NULL [“group_id”]=> string(6) “392581” [“id”]=> string(4) “3069” [“url”]=> string(53) “plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014” [“podgotoa”]=> string(136) “

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

” [“opisanie”]=> string(12438) “

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриногенA), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах.

Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

https://www.youtube.com/watch?v=XXNC_2-txwY

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Интерпретация результатов:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014/

Наш имунитет
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: